Syndrome de Cockayne
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Noonan
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Déficit immunitaire commun variable
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Silver-Russell
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Xeroderma pigmentosum
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Costello
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
Institutions de prise en charge 6
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Syndrome cardiomélique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Maladie des exostoses multiples
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Dysostéosclérose
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Ostéogenèse imparfaite
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Achondroplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Syndrome de délétion 22q11.2
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Incontinentia pigmenti
- Lupus érythémateux cutané rare
- Lupus érythémateux discoïde
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Maladie des cheveux annelés
- Xanthogranulome juvénile
- Ichtyose
- Syndrome de Griscelli
- Trichothiodystrophie
- Pachyonychie congénitale
- Syndrome PAPA
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Dysplasie ectodermique
Zentrum für seltene Hauterkrankungen Regensburg (ZSEH) am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg
Franz-Josef-Strauß-Allee 11
93053 Regensburg
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Venerologie der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Strempelstraße 13
18057 Rostock
0381 4949701
0381 4949702
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Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Aphasie primaire progressive
- Maladie de Huntington
- Sclérose latérale primitive
- Démence fronto-temporale
- Encéphalite
- Sclérose latérale amyotrophique
- Neurofibromatose type 1
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Anévrysme intracrânien sacculaire, forme familiale